La malattia è caratterizzata dalla natura degenerativa e progressiva della retina, al punto che negli stadi finali si giunge a una grave ipovisione, fino alla cecità. La prevalenza stimata è di 1:4000. La lesione elementare è una o più alterazione dei geni che codificano per la rodopsina, uno dei pigmenti retinici. Gli studi di genetica molecolare hanno evidenziato un numero assai elevato di possibili mutazioni capaci di produrre la malattia. Nel 90% dei casi la malattia è isolata, mentre nel rimanente 10% si inquadra in una sindrome. Nella forma isolata la trasmissione può essere autosomica dominante o recessiva, oppure può essere X linked; altre forme sporadiche possono manifestarsi ex novo come nuove mutazioni. L’eterogeneità delle possibili mutazioni rende ragione della variabilità dell’età di esordio della malattia e della maggiore o minore rapidità del decorso. Dal punto di vista terapeutico non esistono al momento attuale protocolli di sperimentata efficacia; viene riferito, in forme selezionate, un effetto di rallentamento della progressione dopo la somministrazione di 15.000 UI/die di vitamina A. L’assenza di armi terapeutiche efficaci ha portato al fiorire incontrollato di strategie alternative, dimostratesi tutte inefficaci e in alcuni casi anche pericolose. Il futuro del trattamento di questa malattia risiede probabilmente nella terapia genica, che peraltro è ancora in fase di studio in laboratorio. Altre possibili strade, ancora in fase sperimentale, sono rappresentate da trapianti di epitelio pigmentato retinico o di cellule neuroretiniche. Può essere di grande utilità per i soggetti affetti e per i loro genitori ricorrere al consiglio genetico, associato allo studio dell’albero genealogico e all’esecuzione di esami oftalmoscopici ed elettrofisiologici nei genitori dei pazienti allo scopo di identificare i portatori sani. Inoltre, nei soggetti più giovani, vanno predisposti ausili ottici per ipovedenti. Leggi anche…. larep.it/1cScTSJ
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