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Nell’immaginario collettivo la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia degenerativa con un decorso clinico ben definito e non modificabile. In realtà la letteratura e la pratica clinica ormai dimostrano il contrario . La DMD è una malattia X-linked ( legata al cromosoma X) recessiva, gli affetti sono quindi esclusivamente di sesso maschile, colpisce 1/3600-6000 bambini. Oltre ad essere la forma più frequente di distrofia muscolare è anche la più grave. I soggetti affetti, in assenza di alcun tipo di intervento, perdono la capacità di deambulare generalmente prima dei dieci anni e muoiono per complicanze respiratorie e cardiache mediamente intorno ai vent’anni. Responsabile della DMD è il difetto di distrofina, una proteina strutturale
Nella DMD l’assenza o la ridotta produzione di distrofina porta alla perdita di integrità della membrana cellulare e alla necrosi delle cellule muscolari. Il danno è poi amplificato dalla infiammazione e dai fenomeni autoimmunitari che si innescano secondariamente alla necrosi. I bambini affetti presentano solitamente un lieve ritardo della deambulazione (50% dopo i 18 mesi) e un’andatura impacciata fin dai 18-24 mesi, verso i 5-6 anni compaiono la difficoltà a salire le scale e a sollevarsi da terra. La malattia avanza quindi progressivamente coinvolgendo dapprima la muscolatura prossimale poi quella distale, successivamente compaiono le retrazioni muscolari e viene persa la capacità di deambulare. La debolezza dei muscoli del tronco, la scoliosi,insufficienza cardiaca portano alla compromissione della funzione ventilatoria e alla alterazione degli scambi gassosi, per cui ogni infezione respiratoria diviene potenzialmente mortale. Nel tempo si instaura anche una cardiomiopatia (anche il cuore è un muscolo striato) che rappresenta la principale causa di morte per insufficienza cardiaca o per aritmie letali. Sospettare e diagnosticare la malattia Una diagnosi precoce può permettere di rallentare il decorso clinico della malattia, per questo la malattia va sospettata in caso di: ritardo nell’acquisizione delle tappe motorie in un maschietto, impaccio motorio, andatura anomala difficoltà al alzarsi da terra, affaticabilità, deambulazione sulle punte dei piedi, Creatininfosfochinasi elevate o ipertransaminasemia. Sarà indagine genetica a confermare la diagnosi. Una volta trovata la mutazione caratteristica del soggetto, è importante ricercarla nella madre ed eventualmente nelle sorelle, per valutarne lo stato di portatore (la mamma d iun soggetto con DMD è portatrice nei 2/3 dei casi) e quindi il rischio di avere figli con DMD. In questo senso, poi, è possibile effettuare la diagnosi prenatale sulle future gravidanze La terapia medica; il cortisone si è dimostrato in grado di modificare positivamente il decorso della malattia, rallentandone la progressione. I bambini che assumono il cortisone quotidianamente presentano una maggiore forza muscolare, una riduzione delle contratture e restano deambulanti per più tempo rispetto ai coetanei non trattati. Questo tempo in più è stimato essere di circa 4 anni in studi fatti su ampie popolazioni. Il miglioramento della forza muscolare rallenterebbe insufficienza respiratoria restrittiva. Fisioterapia e ortesi la fisioterapia che questi bambini svolgono almeno bisettimanalmente è volta a ridurre le contratture muscolari, gli esercizi sono quindi di allungamento, non sono mai volti all’incremento della forza o del tono muscolare. Le retrazioni tendinee secondarie alla fibrosi muscolare sono un importante fattore di disabilità. Per esempio, nei soggetti ambulanti le ortesi caviglia piede rallentano la progressiva retrazione del polpaccio che col tempo fissa il piede in equinismo.
Tratto da medico e bambino -confronti 2009 – Irene Bruno
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